Hiểu đúng về bệnh tan máu bẩm sinh

Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh thiếu máu do tan máu di truyền. Bệnh có hai biểu hiện chính là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Bệnh có 2 nhóm chính là: Alpha thalassemia và Beta thalassemia.

Đây là căn bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Tỷ lệ mắc bệnh như nhau ở cả giới nam và nữ. Tùy theo bố và mẹ là người mang gen dị hợp tử với từng kiểu đột biến gen khác nhau mà nguy cơ sinh con mắc Thalassemia sẽ có tần số khác nhau.

Cơ chế gây bệnh là do chất lượng hồng cầu suy giảm làm hồng cầu dễ bị vỡ dẫn đến thiếu máu mạn tính. Nếu người bệnh không được điều trị sớm, đầy đủ sẽ xuất hiện nhiều biến chứng do thiếu mái và thừa sắt gây ra trên tất cả các cơ quan. Đồng thời, làm thay đổi diên mạo người bệnh như thể trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết…

Bệnh có 5 mức độ biểu hiện tùy theo số lượng và kiểu đột biến gen:

– Mức độ rất nặng có biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ.

– Mực độ nặng có biểu hiện thiếu máu nặng khi trẻ chưa đến 2 tuổi.

– Mức độ trung bình thường có biểu hiện thiếu máu rõ khi trẻ 4-6 tuổi.

– Mức độ nhẹ, triệu chứng máu thường rất kín đáo, người bệnh thường chỉ được phát hiện khi có kèm theo các bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, cso thai…

– Thể ẩn không có biểu hiện gì khác biệt, không thiếu máu (thậm chí có thể hiến máu được).

Nguyên tắc điều trị bệnh: với bệnh nhân mức độ nặng và trung bình là truyền máu định kỳ và dùng thuốc thải sắt suốt cuộc đời.

Số người mang gen bệnh trên thế giới rất cao (khoảng hơn 400 triệu người), ở nước ta ước tính con số này là 5 triệu.

Tình trạng mang gen hay bị bệnh đã được định sẵn khi thụ thai, bởi kiểu gen đứa trẻ nhận từ cha mẹ. Người mang gen bệnh trong quá trình sống sẽ không phát triển thành bệnh. Các trẻ này không cần truyền máu, thải sắt hoặc uống thuốc gì khác. Các cháu cũng không cần đến bệnh viện, xét nghiệm theo dõi hàng tháng.  

Người mang gen bệnh là người bình thường trên lâm sàng, họ chỉ có sự khác biệt là cần biết cách phòng bệnh cho thế hệ sau, để con mình khỏi bị bệnh thể nặng. Việc phòng bệnh Thalassemia cần được thực hiện tại thời điểm kết hôn và sinh con.

Với thalassemia, nguyên tắc phòng bệnh là phòng không sinh ra trẻ bị bệnh thalassemia. Hai người cùng mang gen bệnh thalassemia thì không nên kết hôn với nhau. Trong trường hợp hai người cùng mang gen bệnh kết hôn với nhau thì cần phải chẩn đoán trước sinh cho mỗi lần sinh con.

Trở thành người đầu tiên bình luận cho bài viết này!

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *

Thực hư “Thần dược” tỏi đen phòng chữa ung thư từ góc nhìn chuyên gia

Những năm gần đây, nhiều người không ngần ngại chi tiền triệu mua “thần dược” tỏi đen với hi vọng phòng và chữa được nhiều...

Tác hại không tưởng từ việc uống bia quá nhiều

Vào mùa nắng nóng, các “đấng mày râu” thường có thói quen uống bia để “giải khát”. Đã có rất nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng,...

Rối loạn cương dương sinh con được không? Có gây vô sinh không?
Hà Nội có thể sắp bước vào đỉnh điểm của đợt sốt xuất huyết lần hai

Theo thống kê, dịch sốt xuất huyết ở Hà Nội có thể sắp bước vào đợt đỉnh điểm lần thứ hai. Điều này khiến người...

Chanh đào - mật ong trị ho tốt nhưng không phải "thần dược"
Chanh đào  – mật ong trị ho tốt nhưng không phải “thần dược”

Chanh đào –  mật ong là một bài thuốc dân gian trị ho khá hiệu quả và được nhiều người sử dụng. Tuy nhiên, đây...